诊断
1 临床表现：主要表现为贫血、黄疸和脾脏肿大。多数患者幼年即可出现，部分人症状很轻，无明显症状。本病发病过程中易出现再生障碍危象及溶血危象。根据其临床表现轻重不同，可分为轻、中、重3型。
（1）轻型：约占1/4，多见于儿童，轻度贫血及脾肿大。在病毒感染、强体力劳动呀妊娠等情况下贫血加重，脾肿大明显。
（2）中间型：约占2/3，多在成年发病。呈轻、中度贫血，间隙性黄疸及脾肿大。
（3）重型：贫血严重，常依赖输血。脾大、黄疸明显。
合并急性溶血表现为起病急，突然寒战、高热、头痛、乏力、腰背痛、烦躁，亦可出现恶心、呕吐、腹泻等胃肠症状。合并再障危象时表现为发热、腹痛、呕吐、消化道出血或血尿，网织红细胞及全血细胞减少，骨髓造血功能衰竭。
2 实验室检查
（1）血象：红细胞常在3-4×1012/L。发生溶血危象或再生障碍性贫血危象时血红蛋白可低于30g/L.红细胞呈小球形。网织红细胞增多，常在5%－20%之间。白细胞大都正常或稍增，分类为嗜碱粒及淋巴细胞增多，溶血危象时粒呈左移现象。血小板也大多正常。
（2）骨髓象：红系增生旺盛，粒红比例下降，红细胞系尤以中、晚幼红炙多，可中骨髓有核细胞的25%-60%。发生再生障碍性贫血危象时，骨髓中红细胞系再生低下，有核红细胞减少。溶血危象时红细胞及粒细胞系均呈左移。
（3）红细胞渗透脆性呈阳性。
（4）血清中间霎胆红素增加，凡登白试验阳性，尿中尿胆原增多，胆红素阴性，红细胞生存期明显缩短，半寿期一般为4-8天，酸化甘油溶解试验明显缩短，一般短于140s。
鉴别诊断
1 自身免疫性溶血性贫血：两者均有慢性溶血反复发生，自溶试验均为阳性，但此病抗人球蛋白试验阳性，自溶试验阳性不能为葡萄糖或ATP所纠正；而遗传性球形红细胞增多症有家族史，其自溶试验阳性可被葡萄糖或ATP所纠正。
2 阵发性睡眠性血红蛋白：两者亦均有慢性溶血反复发生，但阵发性睡眠性血戏蛋白原有时伴全血细胞减少，有时有血栓形成，酸溶血试验、蔗糖溶血试验、热溶血试验均阳性。
3 地中海贫血：两者均有慢性溶血性贫血的特征及骨骼的改变。但地中海贫血外周血中红细胞大小不等，中心淡染扩大，大多有靶形红细胞（静止型无形态改变），且红细胞脆性明显降低，血红蛋白F或A2增多。
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