血友病是指一组常见的遗传性凝血活酶生成障碍所致的出血性疾病。包括下列三种:血友病率又称周子们缺乏症或抗血友病球蛋白(AHG)缺乏症;血友病乙又称因子K缺乏症或血浆凝血成分(**C)缺乏症;血友病丙又称因子对缺乏症或血浆凝血活酶前质(**A)缺乏症。血友病的分布相当广泛,世界各地均有发现,但欧美人较多,中国、日本、黑人较少。我国则以华东、华北所占比例较大。三种血友病以血友病甲多见(占73.3%);血友病乙次之(占16%),血友病丙最少见(占10.7%)。血友病以小儿病例多见,共占血友病患者的66%。血友病为典型的遗传性疾病。
血友病甲和乙都是性染色体隐性遗传,男性发病,女性传递。其遗传规律大致有以下三种:①女性传递者与正常男性结婚所生子女,所生男性中1/2为患者,且成为正常;女儿中1/2为传递者,l/2为正常。②正常女性与男性患者结婚所生子女,男性均正常,女儿均为传递者。③女性传递者与男性患者结婚所生子女,男性1/2正常,l/2患病;女儿1/2患病,l/2传递。这种情况极为少见.因为女性患者极少。血友病丙则为常染色体(显性或不完全隐性)遗传。因此,男女均可患病。故临床遇到女性患者,应首先考虑为血友病丙。
血友病甲:其发病原理主要是由于患者血浆中缺乏因子测的凝血活性(w:C)所致。
血友病乙:是由于血浆中因子K的活性减低所致,其中包括因子m量的减少和质的异常。
血友病丙:因子m又称血浆凝血活酶前质(PTA),在凝血机理中是内源性凝血系统的一个因子。据目前所知,这个因子是通过因子X la使其激活成为因子对。。在钙离子的存在下,形成因子xl和因子叵复合物,然后激活因子区。当因子对缺乏时,因子K不能被激活,因而表现为类似血友病样的凝血障碍。
祖国医学中虽无“血友病”之称,但根据血友病的证候当属“血证”或“血病”范围。从((内经》开始,历代医家对血证的证候,病因病机,治疗原则及方药都有较详尽的阐述。明·张介宾《景岳全书》对血证论述甚详,曰“论治血证,须知其要,而血动之由唯火,唯气。察火者,但察其有火无火。察气者,但察其气虚气实。“明·赵献可《医贯》认为如肾中真水干涸,则真火势必上炎,血亦随火而沸腾;如肾中真火衰竭,则真水反盛,血亦失所依附而上泛,这是血证的两种病变。明·缨仲淳《先醒斋医学广笔记》提出了治吐血三要法:“宜行血不宜止血,宜补肝不宜伐肝,宜降气不宜降火”。清·唐容川《血没论》提出了治血四法:以止血为第一法,消瘀为第二法,宁血为第三法,补虚为收功之法。
本病为遗传性疾病,西医尚无根治疗法,有效治疗措施为替代疗法,其他药物均有暂时止血作用。中医认为肾为先天之本,主骨,生髓、藏精,精可化血,因此在治疗水病的过程中补肾应贯彻始终,调节肾之阴阳平衡为治疗本病的基本原则。
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